Синдром Дауна

В мире существует огромное количество разных патологий. И весьма внушительная доля нарушений являются врожденными. Каждый родитель желает, чтобы у его ребенка было идеальное здоровье. Но, к сожалению, реальность такова, что даже только родившийся малыш может иметь весьма серьезные патологии. Особым разделом следует считать некоторые генетические аномалии развития организма человека. Одним из самых известных врожденных недугов генетического характера является синдром Дауна. Это заболевание диагностируется сразу после рождения или даже еще во внутриутробном периоде. К сожалению, синдром Дауна неустраним. Однако дети с этой врожденной аномалией вполне способны адаптироваться к социуму и жить нормальной жизнью.

Общее описание

Синдром Дауна – недуг, имеющий генетическую природу. Аномалия обусловлена, трисомией по хромосоме 21. Такое нарушение является постоянным и не поддается никаким терапевтическим методам. Дети с синдромом Дауна имеют некоторые особенности организма. Они более подвержены возникновению определенных сердечных заболеваний, расстройств желудочно-кишечного тракта и некоторых гематологических недугов. Дети с синдромом Дауна могут иметь серьезные задержки умственного развития. Однако во многих случаях этот момент поддается коррекции. Яркость выраженности общей клинической картины заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой разновидности.

Основные причины

Причины возникновения тех или иных генетически обусловленных синдромов у детей неясны. Существует ряд определенных предположений. Однако достоверной теорией возникновения синдрома Дауна сегодня принято считать только одну. Считается, что риск рождения детей с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Особое внимание уделяется женщинам, чья беременность наступила в возрасте после 35 лет. Не исключена наследственная предрасположенность к возникновению такого заболевания. Если в роду фиксировались генетические синдромы у детей, то риск рождения такого ребенка слегка увеличивается. У женщин с синдромом Дауна существует вероятность появления ребенка с таким же заболеванием. Мужчины, страдающие такой патологией бесплодны.

Диагностика аномалии

Современная медицина достаточно быстро развивается в направлении генетических исследований. На сегодняшний день существует несколько особенно эффективных методик, позволяющих просчитать вероятность появления малыша с такой патологией. В период беременности женщина может сдать специальный анализ крови, который в комплексе с УЗИ-диагностикой и некоторыми другими тестами позволяет вычислить риски формирования генетических отклонений у младенца. Если результаты такого обследования указывают на присутствие высоких рисков рождения такого крохи, женщине могут предложить пройти более углубленное обследование, которое с точностью до 99% поможет установить наличие синдрома Дауна у плода. После появления на свет ребенку ставится соответствующий диагноз на основании развернутого обследования и осмотра. Стоит отметить, что многие дети с синдромом Дауна наделены талантами и способны к обучению. Просто социализации таких детей необходимо уделять особое внимание. Ведь, как известно, такие синдромы у детей провоцируют возникновение когнитивных нарушений и задержку умственного развития. При должном подходе такой ребенок может прекрасно себя чувствовать в социуме и жить полноценной жизнью.